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Sensibilidad y especificidad técnica de ~99%. Detecta también deleciones y duplicaciones (CNV).
ABRAXAS1, ACD, AIP, AKT1, APC, ATM, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CASR, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN2A, CEBPA, CHEK2, CTRC, DDB2, DICER1, DIS3L2, EPCAM, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FH, FLCN, GALNT12, GATA2, GPC3, GREM1, HOXB13, KIF1B, KIT, LZTR1, MAX, MEN1, MET, MITF, MLH1, MRE11, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NSD1, NTHL1, PALB2, PDGFRA, PHOX2B, PIK3CA, PMS2, POLD1, POLE, POT1, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, RAD50, RAD51, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL4, RET, RHBDF2, RINT1, RUNX1, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SPINK1, SPRED1, STK11, SUFU, TERF2IP, TERT, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WT1, XPA, XPC, XRCC2.
| Área que evalúa | Genes analizados |
|---|---|
| Mama y ovario | BRCA1, BRCA2, PALB2, ATM, CHEK2, BARD1, BRIP1, RAD51, RAD51B, RAD51C, RAD51D, ABRAXAS1, CDH1, PTEN, TP53, AKT1, PIK3CA |
| Colorrectal y síndrome de Lynch | MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, MSH3, APC, MUTYH, NTHL1, POLE, POLD1, GALNT12, GREM1, BMPR1A, SMAD4, STK11 |
| Próstata | HOXB13, BRCA2, CHEK2, CDH1, PTEN |
| Páncreas | CDKN2A, PALB2, BRCA1, BRCA2, STK11, SPINK1, CTRC |
| Gástrico, esófago y tumores del estómago (GIST) | CDH1, APC, MUTYH, KIT, PDGFRA, SDHB, SDHC, SDHD, RHBDF2 |
| Endometrio (útero) | MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, MSH3, PTEN, CDH1 |
| Piel: melanoma y carcinoma basocelular | CDKN2A, CDK4, MITF, BAP1, POT1, TERT, TERF2IP, PTCH1, SUFU, XPA, XPC, DDB2, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5 |
| Riñón | VHL, FH, FLCN, MET, WT1, DIS3L2, GPC3 |
| Endocrino: tiroides, paratiroides, suprarrenal e hipófisis | RET, MEN1, CDKN1B, CDC73, CASR, AIP, PRKAR1A, MAX, TMEM127, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD |
| Sangre y médula ósea (leucemias) | CEBPA, GATA2, RUNX1, TERT, ACD, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, SLX4, XRCC2 |
| Cerebro y sistema nervioso | NF1, NF2, SMARCB1, SMARCE1, LZTR1, SPRED1, TSC1, TSC2, SUFU, PTEN, POT1, PHOX2B, KIF1B |
| Síndromes de predisposición y reparación del ADN | TP53 (Li-Fraumeni), RB1 (retinoblastoma), BLM, RECQL4, MRE11, RAD50, NBN, DICER1, NSD1, SMARCA4, RINT1 |
113 genes en total. Algunos genes evalúan más de un área.
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