Tu ADN guarda instrucciones para miles de enzimas que trabajan en silencio. Una de las más consultadas hoy es la que fabrica el gen MTHFR, porque participa en la activación del folato, la vitamina B9, y en el metabolismo de la homocisteína. Conocer tu versión de este gen es una forma práctica de llevar la medicina de precisión a tu alimentación y a tus suplementos.
En esta guía aprenderás qué es el gen MTHFR, qué son las variantes C677T y A1298C, qué tan frecuentes son en México, qué analiza la prueba MTHFR de nutriADN, cómo se toma la muestra desde tu casa y qué haces con tu resultado.
En resumen
- El gen MTHFR contiene las instrucciones para una enzima que forma el metilfolato, la principal forma de folato en tu sangre.
- La variante C677T es la más común y la más estudiada; alrededor de 25% de la población mestiza mexicana la tiene en ambas copias.
- La prueba MTHFR de nutriADN identifica si tienes variantes en el gen y si están en una o en ambas copias.
- Se hace con 5 gotas de sangre del dedo, desde tu casa, y los resultados están en 3 a 4 semanas.
- Tu resultado es válido de por vida y te ayuda a personalizar tu folato y tus vitaminas B con tu nutrióloga.
¿Qué es el gen MTHFR?
El gen MTHFR contiene las instrucciones para fabricar la enzima metilentetrahidrofolato reductasa. Esta enzima convierte una forma de folato en otra: el 5-metiltetrahidrofolato o metilfolato, la principal forma de folato en tu sangre. Ese paso es necesario para transformar la homocisteína en metionina, un aminoácido que tu cuerpo usa para formar proteínas.
Así lo explica MedlinePlus Genetics, el servicio de información genética de la Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos [1]. Por eso el gen MTHFR se relaciona con dos temas que verás muy seguido: el folato y la homocisteína.
- Gen: la instrucción que heredas, una copia de tu madre y otra de tu padre.
- Enzima MTHFR: la proteína que fabrica ese gen y que activa el folato.
- Variante: un cambio en una letra del ADN que puede modificar cómo trabaja la enzima.
¿Qué son las variantes MTHFR C677T y A1298C?
Las variantes MTHFR C677T y A1298C son cambios de una sola letra en el ADN del gen. La C677T es la más común: en la posición 677, una citosina (C) se sustituye por una timina (T), y la enzima resultante trabaja con menor actividad. La A1298C es otra variante conocida, con un efecto más discreto según la evidencia disponible.
MedlinePlus Genetics explica que, con la variante C677T, la enzima tiene menor actividad a temperaturas más altas y que las personas con la variante en ambas copias suelen tener la homocisteína elevada [1]. Los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades de Estados Unidos (CDC) señalan que la evidencia todavía no muestra que la variante A1298C, por sí sola, cambie de forma importante el procesamiento del folato [2].
| Aspecto | C677T | A1298C |
|---|---|---|
| Qué cambia | Una citosina por una timina en la posición 677 | Una adenina por una citosina en la posición 1298 |
| Frecuencia | La variante más común del gen | Frecuente, menos estudiada |
| Efecto descrito | Enzima con menor actividad; con dos copias, homocisteína más alta | Efecto discreto por sí sola, según los CDC |
| Qué orienta | La forma de folato y vitaminas B de tu plan | Se interpreta junto con tu historia clínica |
¿Qué tan común es tener una variante MTHFR en México?
Tener una variante MTHFR es muy común, sobre todo en México. Un estudio publicado en Genes & Nutrition (2014) encontró el genotipo C677T en ambas copias (677TT) en 25% de la población mestiza mexicana y en 57% de la población indígena estudiada, con diferencias por región: desde 17% en Sonora hasta 33% en Guerrero.
Esa cifra coincide con la de MedlinePlus Genetics, que estima que alrededor de 25% de las personas hispanas tienen la variante C677T en ambas copias [1] [3]. Los CDC añaden que en Estados Unidos hay más personas con una o dos copias de la variante C677T que sin ella [2]. Ser portador es, por lo tanto, parte de la diversidad genética habitual, y conocerlo te da información útil para tu plan.
¿Qué analiza la prueba MTHFR de nutriADN?
La prueba MTHFR de nutriADN analiza si tienes variantes en el gen MTHFR, el encargado de procesar el folato y de regular los niveles de homocisteína, y si esas variantes están en una o en ambas copias del gen. Con ese dato, tu nutrióloga orienta la forma de folato y de vitaminas B que mejor encaja contigo.
En nutriADN analizamos tu muestra con tecnología de punta, en laboratorios con certificación CLIA y CAP. Al ser una prueba genética, tu resultado es válido de por vida: lo puedes usar en distintas etapas, como la planeación de un embarazo o el seguimiento de tu homocisteína. Para entender qué significa ser heterocigoto u homocigoto, lee nuestra guía sobre la mutación MTHFR.
| Qué es | Prueba genética del gen MTHFR, que participa en el procesamiento del folato y en la regulación de la homocisteína. |
|---|---|
| Qué mide | Si tienes variantes en el gen MTHFR y si están en una o en ambas copias. |
| Para quién | Personas en planeación de embarazo, con homocisteína alta o que quieren personalizar su folato y sus vitaminas B. |
| Muestra | 5 gotas de sangre del dedo, con un kit que llega a tu domicilio. |
| Tiempos | Resultados en 3 a 4 semanas a partir de que recibimos tu muestra. |
| Incluye | Kit, resultados y una consulta de nutrición para interpretarlos. |
| Precio | $450 al mes · total $2,700 a 6 MSI |
¿Cómo se hace el estudio MTHFR desde tu casa?
El estudio MTHFR se hace con un kit que llega a tu domicilio. Lavas tus manos con agua tibia, haces una pequeña punción en la yema del dedo con la lanceta del kit, colocas 5 gotas de sangre en la tarjeta de recolección, la dejas secar y la envías en el sobre de devolución, siguiendo las instrucciones incluidas.
Es un proceso simple, rápido y mínimamente invasivo que puedes hacer tú misma o tú mismo. El kit incluye:
- Dispositivo para la punción del dedo.
- Tarjeta de recolección de la muestra de sangre.
- Instrucciones detalladas.
- Sobre de devolución para enviar tu muestra.
Mantener tus manos tibias antes de la toma favorece el flujo de sangre. Una vez que recibimos tu muestra, tus resultados están listos en 3 a 4 semanas, te enviamos la interpretación por correo electrónico y tienes una consulta con una nutrióloga.
¿Quién puede beneficiarse de una prueba MTHFR?
Una prueba MTHFR puede beneficiar a quien busca un plan de folato y vitaminas B hecho a su medida: personas que planean un embarazo, quienes tienen la homocisteína alta o antecedentes familiares cardiovasculares, y quienes quieren entender su metabolismo del folato antes de elegir un suplemento. Tu nutrióloga te orienta.
Es útil saber que los CDC mantienen la misma recomendación de folato para quien puede embarazarse, con o sin variante: 400 mcg de ácido fólico al día [2]. La prueba, entonces, no es un requisito para empezar tu ácido fólico; su valor está en personalizar tu plan con información objetiva. El NIH ODS señala que algunas personas con la variante podrían beneficiarse más del metilfolato que del ácido fólico [4]. Conoce ambas formas en nuestra guía ácido fólico o metilfolato.
¿Cómo te acompaña nutriADN con tu resultado?
Te acompañamos paso a paso, desde una evaluación sin costo hasta un plan personalizado de alimentación y suplementación. El gen MTHFR forma parte de la Raíz R5 Genética y Metabolismo del Modelo Raíces®; conoce otras opciones en nuestra guía de pruebas genéticas.
- Evaluación sin costo: 60 minutos con una nutrióloga clínica, presencial o en línea, para entender tus objetivos y si la prueba es para ti.
- Prueba: MTHFR, con 5 gotas de sangre desde tu casa.
- Interpretación: una consulta para explicarte tu resultado y orientar tu folato y tus vitaminas B.
- Plan de nutrición: alimentos ricos en folato, vitamina B12 y vitamina B6, ajustados a ti.
- Suplementación personalizada: fórmulas como Methyl Folate Support, cuando tu plan lo requiere; lee más sobre el metilfolato.
- mi.nutriADN: tu app para ver tu plan y tu avance en un solo lugar.
Para profesionales de la salud
La prueba MTHFR identifica si tu paciente porta variantes en una o en ambas copias del gen, con 5 gotas de sangre capilar y un resultado válido de por vida. Te da contexto genético para personalizar folato, B12 y B6, y para interpretar su homocisteína, que sigue siendo el marcador de seguimiento. El genotipo 677TT es frecuente en población mexicana. Incluye una consulta de interpretación con nuestras nutriólogas. +3,000 profesionales de la salud confían en nuestros tests. Conoce el programa en nutriADN Partners.
Prueba MTHFR
Conoce tus variantes en el gen MTHFR con 5 gotas de sangre desde tu casa. Incluye kit, resultados y una consulta de interpretación con nuestras nutriólogas.
$450 al mes
Total $2,700 a 6 MSI
¿Cuándo hablar con tu médico?
Hablar con tu médico es importante si planeas un embarazo, si ya estás embarazada, si tuviste pérdidas gestacionales o un embarazo con un defecto del tubo neural, si tu homocisteína salió alta o si tienes antecedentes familiares de trombosis. Tu médico integra tu resultado de MTHFR con tu historia clínica y otros estudios.
Consúltalo también antes de cambiar tus suplementos de folato si:
- Tomas un prenatal o un multivitamínico con folato.
- Tomas anticonvulsivos, recibes quimioterapia o tomas medicamentos de forma habitual.
- Tienes antecedentes de anemia o de deficiencia de vitamina B12.
Preguntas frecuentes sobre el gen MTHFR
¿Qué es el gen MTHFR en palabras sencillas?
Es el gen que contiene las instrucciones para una enzima que activa el folato, la vitamina B9. Esa enzima forma el metilfolato, que tu cuerpo usa para transformar la homocisteína en metionina.
¿Qué significa MTHFR C677T?
Es la variante más común del gen MTHFR: en la posición 677 del gen, una citosina se sustituye por una timina. La enzima resultante trabaja con menor actividad, y quienes tienen la variante en ambas copias suelen tener la homocisteína más alta.
¿Cómo se toma la muestra de la prueba MTHFR?
Con 5 gotas de sangre del dedo, en tu casa. El kit incluye la lanceta, la tarjeta de recolección, instrucciones detalladas y el sobre de devolución para enviar tu muestra.
¿Necesito ayuno para la prueba MTHFR?
Al ser una prueba genética, tu resultado depende de tu ADN y se mantiene igual sin importar tu alimentación o tus suplementos. Sigue siempre las indicaciones del kit.
¿Cuánto cuesta la prueba MTHFR?
La prueba MTHFR cuesta $450 al mes a 6 MSI, un total de $2,700. Incluye el kit, los resultados y una consulta de nutrición para interpretarlos.
¿Cada cuánto se repite la prueba MTHFR?
Se hace una sola vez, porque tu genotipo es el mismo toda la vida. Para dar seguimiento a tu plan, tu médico puede medir tu homocisteína y tu folato en sangre.
Agenda tu evaluación sin costo
Escríbenos por WhatsApp al +52 1 81 1822 6899 y agenda tu evaluación de 60 minutos con una nutrióloga clínica, presencial o en línea.
Clínicas nutriADN: Monterrey (San Jerónimo y San Pedro) · CDMX (Polanco) · Guadalajara · Tijuana · Puebla.
Horario: lunes a viernes 9:00 a.m. – 6:00 p.m. · sábados 9:00 a.m. – 2:00 p.m.
Referencias
- MedlinePlus Genetics. MTHFR gene. medlineplus.gov
- Centers for Disease Control and Prevention (CDC). MTHFR Gene Variant and Folic Acid Facts. cdc.gov
- Binia A, Contreras AV, Canizales-Quinteros S, et al. Geographical and ethnic distribution of single nucleotide polymorphisms within genes of the folate/homocysteine pathway metabolism. Genes & Nutrition. 2014. doi.org/10.1007/s12263-014-0421-7
- National Institutes of Health, Office of Dietary Supplements (NIH ODS). Folate: Fact Sheet for Health Professionals. ods.od.nih.gov
Suplemento alimenticio. Este producto no es un medicamento. El consumo de este producto es responsabilidad de quien lo recomienda y de quien lo usa. Los suplementos no sustituyen una alimentación equilibrada. Si estás embarazada o en lactancia, consulta a tu médico.
La información de este artículo es educativa y no sustituye la valoración de tu médico.
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Revisado por: Natalia Díaz, LN · Certificada en Nutrición Funcional · Cédula Profesional 13235111
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