Dos personas reciben el mismo medicamento, en la misma dosis, y les va distinto: a una le funciona desde la primera semana y la otra siente pocos cambios o más molestias. Una parte importante de esa diferencia está escrita en el ADN, y la farmacogenética es la ciencia que la estudia para que cada receta se acerque más a lo que tu cuerpo necesita.
En esta guía aprenderás qué es la farmacogenética, en qué se distingue de la farmacogenómica, cómo tus genes influyen en el metabolismo de los fármacos, qué significa ser metabolizador lento o rápido, qué dice la ciencia y cómo una prueba farmacogenética puede apoyar a tu médico.
En resumen
- La farmacogenética estudia cómo tus genes influyen en tu respuesta a los medicamentos.
- Tus genes definen, en parte, qué tan rápido procesas un fármaco, cómo llega a sus células blanco y cómo actúa ahí.
- Según tus variantes, puedes ser metabolizador lento, intermedio, normal, rápido o ultrarrápido de ciertos medicamentos.
- Un ensayo con casi 7,000 pacientes en Europa asoció la prescripción guiada por un panel de 12 genes con menos reacciones adversas relevantes.
- Tu resultado es una guía para que tu médico decida contigo; toda decisión sobre tus medicamentos la toma él.
¿Qué es la farmacogenética?
La farmacogenética es el estudio de cómo las variantes de tus genes influyen en la forma en que respondes a los medicamentos: cuánto efecto te hacen, qué dosis necesitas y qué tan probable es que tengas molestias. Es una herramienta de la medicina personalizada, que busca elegir el fármaco y la dosis con base en tu biología.
MedlinePlus, de la Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos, define la farmacogenómica como el estudio de cómo los genes afectan la respuesta de una persona a los medicamentos, y menciona ejemplos como la resistencia al clopidogrel y la sensibilidad o la resistencia a la warfarina [1].
Farmacogenética y farmacogenómica: ¿son lo mismo?
En la práctica se usan casi como sinónimos. Suele llamarse farmacogenética al estudio de genes específicos y su efecto en un medicamento, y farmacogenómica a la mirada amplia de muchos genes a la vez. Una prueba que analiza varios genes y más de 100 medicamentos combina ambas ideas.
¿Por qué a mí no me hace efecto un medicamento que a otros sí?
Un medicamento puede hacerte menos efecto que a otras personas porque tus genes influyen en las enzimas que lo procesan, en los transportadores que lo llevan a sus tejidos y en los receptores donde actúa. También cuentan tu edad, tu peso, tu función hepática y renal, otros medicamentos y tus hábitos. Tu ADN es una pieza clave del rompecabezas.
Imagina que tu hígado es una planta procesadora con varias líneas de trabajo. Si una línea trabaja más lento por una variante genética, el medicamento que depende de ella se acumula. Si trabaja más rápido, el medicamento sale antes de hacer su trabajo. En ambos casos, la misma dosis puede tener un efecto distinto en ti.
Los tres tipos de genes que más influyen
- Genes de enzimas metabolizadoras: como la familia del citocromo P450 (CYP2D6, CYP2C19, CYP2C9, CYP3A4), que transforma muchos fármacos de uso común.
- Genes de transportadores: como SLCO1B1, que participa en la entrada de estatinas como la simvastatina al hígado.
- Genes de blancos terapéuticos: como VKORC1, relacionado con la respuesta a la warfarina, u OPRM1, el receptor sobre el que actúan los analgésicos opioides.
¿Qué significa ser metabolizador lento o rápido?
Ser metabolizador lento significa que una de tus enzimas procesa ciertos medicamentos con poca o nula actividad; ser metabolizador rápido o ultrarrápido significa que lo hace con más actividad de lo habitual. Estas categorías, llamadas fenotipos, se asignan según las variantes de cada gen y orientan la elección del fármaco y de la dosis.
The Jackson Laboratory, un instituto de investigación genómica de Estados Unidos, describe así los fenotipos metabolizadores [2]:
| Fenotipo | Actividad de la enzima | Qué puede implicar |
|---|---|---|
| Ultrarrápido | Mayor que la de un metabolizador rápido | El fármaco activo puede durar poco, o un profármaco activarse de más |
| Normal | Completamente funcional | Respuesta esperada con la dosis habitual |
| Intermedio | Reducida, entre normal y lenta | Tu médico puede valorar ajustes según el fármaco |
| Lento (pobre) | Poca o nula | El fármaco activo puede acumularse, o un profármaco activarse poco |
Un profármaco es un medicamento que se toma en forma inactiva y que tu cuerpo activa con sus enzimas. Por eso, el mismo fenotipo puede significar cosas opuestas según el fármaco. Profundiza en este tema en nuestra guía sobre CYP2D6 y CYP2C19.
¿Qué dice la ciencia sobre la farmacogenética?
La farmacogenética cuenta con guías clínicas internacionales y con ensayos en miles de pacientes. La agencia de medicamentos de Estados Unidos (FDA) incluye información farmacogenética en la etiqueta de muchos fármacos, y un ensayo europeo asoció la prescripción guiada por genes con menos reacciones adversas relevantes que la atención estándar.
En el estudio PREPARE, publicado en The Lancet (2023), 6,944 pacientes de distintos sistemas de salud de Europa recibieron una prescripción guiada por un panel de 12 genes o la atención habitual. Entre quienes tenían un resultado accionable, las reacciones adversas clínicamente relevantes se presentaron en 21.0% del grupo guiado por genes frente a 27.7% del grupo control [3].
La FDA mantiene una tabla de biomarcadores farmacogenómicos en el etiquetado de medicamentos, que incluye a CYP2D6 y CYP2C19 con fármacos como la codeína, la atomoxetina, el clopidogrel y el citalopram [4]. El Consorcio de Implementación de Farmacogenética Clínica (CPIC) publica guías revisadas por pares, como la de CYP2C19 y clopidogrel, que explica que esta enzima convierte el clopidogrel en su forma activa [5], y la de CYP2D6 con codeína y tramadol [6].
¿Para quién es útil la farmacogenética?
La farmacogenética es útil para personas que toman varios medicamentos, que han tenido poca respuesta o molestias con un fármaco, o que van a iniciar un medicamento para la salud mental, el corazón o el dolor. Como tu ADN no cambia, el resultado te sirve para recetas actuales y futuras.
- Personas que toman varios medicamentos a la vez, en especial adultos mayores.
- Quienes han probado varios medicamentos de un mismo grupo antes de encontrar el adecuado.
- Quienes van a iniciar antidepresivos, anticoagulantes, antiplaquetarios, estatinas u opioides.
- Quienes buscan una medicina de precisión y proactiva, con información para toda la vida.
| Qué es | Prueba farmacogenética de nutriADN Diagnostics. |
|---|---|
| Qué analiza | 11 genes (CYP2D6, CYP2C19, CYP2C9, CYP3A4, CYP3A5, CYP2B6, CYP1A2, VKORC1, SLCO1B1, OPRM1 y COMT) y tu respuesta a más de 120 medicamentos. |
| Recomendaciones | Por medicamento, basadas en las guías CPIC, DPWG y FDA. |
| Muestra | Raspado bucal, sin agujas ni ayuno, en clínica o a domicilio. |
| Vigencia | Válido para toda la vida. |
| Incluye | Consulta de interpretación con el equipo médico de nutriADN, presencial o en línea. |
| Precio | $1,150 al mes · total $6,900 a 6 MSI |
¿Cómo te acompaña nutriADN para conocer tu farmacogenética?
Te acompañamos desde una evaluación sin costo hasta la interpretación de tu reporte con nuestro equipo médico, para que lleves a tu médico información clara y útil. La farmacogenética forma parte de la Raíz R5 Genética y Metabolismo del Modelo Raíces® y de nutriADN Diagnostics:
- Evaluación sin costo: 60 minutos, presencial o en línea, para conocer tu historia y tus objetivos.
- Prueba: PharmaTest, con una muestra de raspado bucal en clínica o a domicilio.
- Interpretación: una consulta con el equipo médico de nutriADN para revisar tu reporte, medicamento por medicamento.
- Tu médico decide contigo: compartes tu reporte con quien te receta, y lo consultas cada vez que inicies un medicamento nuevo.
- Programa de 120 días: si quieres ir más allá, puedes sumar un programa de nutrición y entrenamiento basado en tu genética.
- mi.nutriADN: tu app para ver tu plan y tu avance en un solo lugar.
Conoce todas las opciones en nuestras guías de medicina de precisión y de pruebas genéticas, o revisa qué incluye una prueba farmacogenética y su precio en México.
Para profesionales de la salud
PharmaTest reporta genotipo y fenotipo metabolizador de 11 genes, con una recomendación por medicamento para más de 120 fármacos basada en las guías CPIC, DPWG y FDA. Es útil en pacientes polimedicados, adultos mayores, ante respuesta insuficiente o efectos adversos previos, y al iniciar terapias psiquiátricas, cardiovasculares o de dolor. Incluye consulta de interpretación con el equipo médico de nutriADN. +3,000 profesionales de la salud confían en nuestros tests. Conoce el programa en nutriADN Partners.
PharmaTest
11 genes y más de 120 medicamentos en un solo reporte, con recomendaciones basadas en guías internacionales y consulta de interpretación con nuestro equipo médico.
$1,150 al mes
Total $6,900 a 6 MSI
¿Cuándo hablar con tu médico?
Habla siempre con tu médico antes de iniciar, suspender o ajustar cualquier medicamento, también después de recibir tu resultado farmacogenético. Tu reporte es una guía para que tu médico decida contigo; tu historia clínica, tus otros medicamentos y tu función hepática y renal también cuentan en cada decisión.
Acude de inmediato con tu médico si presentas una reacción intensa a un medicamento, como dificultad para respirar, hinchazón de labios o garganta, erupción extensa en la piel o somnolencia excesiva. Comparte tu reporte con cada profesional que te recete.
Preguntas frecuentes sobre farmacogenética
¿Qué es la farmacogenética?
Es el estudio de cómo las variantes de tus genes influyen en tu respuesta a los medicamentos: cuánto efecto te hacen, qué dosis necesitas y qué tan probable es que tengas molestias. Ayuda a tu médico a elegir el fármaco y la dosis con base en tu biología.
¿Qué diferencia hay entre farmacogenética y farmacogenómica?
Suelen usarse casi como sinónimos. La farmacogenética se refiere a genes específicos y su efecto en un medicamento, y la farmacogenómica a la mirada amplia de muchos genes a la vez.
¿Qué significa ser metabolizador lento?
Significa que una de tus enzimas procesa ciertos medicamentos con poca o nula actividad. Según el fármaco, este puede acumularse o, si es un profármaco, activarse poco. Tu médico usa esa información para elegir el medicamento y la dosis.
¿La farmacogenética sirve para todos los medicamentos?
Sirve para los medicamentos cuyo efecto depende de genes conocidos. PharmaTest analiza 11 genes y más de 120 fármacos de áreas como salud mental, corazón, dolor, digestión y oncología.
¿Tengo que repetir una prueba farmacogenética?
Basta con hacerla una vez. Tu ADN no cambia a lo largo de la vida, así que tu reporte te sirve cada vez que tu médico te receta un medicamento nuevo.
¿Puedo cambiar mi medicamento con base en mi resultado?
Cualquier cambio lo decide tu médico. Comparte tu reporte con él: lo integra con tu historia clínica, tus otros medicamentos y tus análisis para decidir contigo el camino más adecuado para ti.
Agenda tu evaluación sin costo
Escríbenos por WhatsApp al +52 1 81 1822 6899 y agenda tu evaluación de 60 minutos, presencial o en línea. Desde 2016 hemos acompañado a más de 10,000 pacientes.
Clínicas nutriADN: Monterrey (San Jerónimo y San Pedro) · CDMX (Polanco) · Guadalajara · Tijuana · Puebla.
Horario: lunes a viernes 9:00 a.m. – 6:00 p.m. · sábados 9:00 a.m. – 2:00 p.m.
Referencias
- MedlinePlus Genetics, U.S. National Library of Medicine. What is pharmacogenomics? medlineplus.gov
- The Jackson Laboratory. Pharmacogenomic test report nomenclature & terminology. jax.org
- Swen JJ, van der Wouden CH, Manson LE, et al. A 12-gene pharmacogenetic panel to prevent adverse drug reactions: an open-label, multicentre, controlled, cluster-randomised crossover implementation study. The Lancet. 2023;401(10374):347-356. doi.org
- U.S. Food and Drug Administration (FDA). Table of Pharmacogenomic Biomarkers in Drug Labeling. fda.gov
- Lee CR, Luzum JA, Sangkuhl K, et al. Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium Guideline for CYP2C19 Genotype and Clopidogrel Therapy: 2022 Update. Clinical Pharmacology & Therapeutics. 2022;112(5):959-967. pesquisa.bvsalud.org
- Crews KR, Monte AA, Huddart R, et al. Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium Guideline for CYP2D6, OPRM1, and COMT Genotypes and Select Opioid Therapy. Clinical Pharmacology & Therapeutics. 2021;110(4):888-896. pesquisa.bvsalud.org
La información de este artículo es educativa y no sustituye la valoración de tu médico.
Aviso de publicidad: COFEPRIS2319012002A00712 · COFEPRIS2319012002A00713 · CP13235111
Revisado por: Natalia Díaz, LN · Certificada en Nutrición Funcional · Cédula Profesional 13235111
nutriADN · Cuidamos tu Salud desde la Raíz
