Quizá escuchaste hablar de BRCA1 y BRCA2 por una noticia, por tu médico o porque alguien en tu familia se hizo la prueba. Son dos genes que todas las personas tenemos y que cuidan la integridad de nuestro ADN. Entender qué significa una variante en ellos te ayuda a tomar decisiones informadas y serenas sobre tu salud.
En esta guía aprenderás qué son los genes BRCA1 y BRCA2, qué significa tener una variante, qué cánceres se relacionan con ellos, a quién se recomienda analizarlos y qué hacer con el resultado.
En resumen
- BRCA1 y BRCA2 son genes que reparan el ADN; todas las personas los tenemos.
- Cerca de 1 de cada 400 personas tiene una variante dañina en alguno de ellos, según el NCI.
- Una variante aumenta la probabilidad de cáncer de mama, ovario, próstata y páncreas, pero no es una certeza.
- La prueba se recomienda según tu historia personal y familiar, con asesoría genética antes y después.
- OncoScreen analiza BRCA1, BRCA2 y otros 111 genes por $16,700, con consulta de interpretación incluida.
¿Qué son los genes BRCA1 y BRCA2?
BRCA1 y BRCA2 son genes que todas las personas tienen y que dan instrucciones para fabricar proteínas que reparan el ADN dañado. Funcionan como supresores de tumores: ayudan a que las células se dividan de forma ordenada. Cada persona hereda una copia de cada gen de su madre y otra de su padre.
El Instituto Nacional del Cáncer de Estados Unidos (NCI) explica que BRCA1 y BRCA2 producen proteínas que ayudan a reparar el ADN, y que las personas que heredan una variante dañina suelen tener una copia normal del otro padre [1]. MedlinePlus añade que BRCA1 también participa en la regulación de otros genes y se ubica en el cromosoma 17 [2].
El nombre viene del inglés BReast CAncer, porque fueron los primeros genes relacionados con el cáncer de mama hereditario. También se les conoce como gen BRCA, en singular.
¿Qué significa tener una variante en BRCA1 o BRCA2?
Tener una variante dañina en BRCA1 o BRCA2 significa que el gen funciona con menos eficacia para reparar el ADN, lo que aumenta la probabilidad de ciertos cánceres, sobre todo de mama y ovario. Es una predisposición, no una certeza: muchas personas con una variante nunca desarrollan cáncer, y conocerla abre opciones de seguimiento.
El NCI estima que entre 0.2% y 0.3% de la población general, cerca de 1 de cada 400 personas, tiene una variante dañina en BRCA1 o BRCA2, y que esta proporción es más alta en algunas poblaciones, como cerca de 2% en personas de ascendencia judía asquenazí [1]. MedlinePlus subraya que no todas las personas con una variante desarrollan cáncer, porque otros factores genéticos, ambientales y de estilo de vida también influyen [2].
¿Qué es una mutación BRCA?
En lenguaje cotidiano se dice mutación BRCA; en genética se prefiere hablar de variante patogénica. Ambos términos describen un cambio en el gen que afecta su función. También existen variantes de significado incierto, cuyo efecto aún no se conoce y que suelen reclasificarse con el tiempo [4].
¿Qué cánceres se relacionan con BRCA1 y BRCA2?
Una variante dañina en BRCA1 o BRCA2 se relaciona sobre todo con cáncer de mama y de ovario, y también con cáncer de mama en hombres, de próstata y de páncreas. El NCI estima que más de 60% de las mujeres con una de estas variantes desarrollará cáncer de mama, frente a cerca de 13% en la población general.
Estas son las estimaciones del NCI para personas con una variante dañina, comparadas con la población general [1]:
| Tipo de cáncer | Con variante en BRCA1 | Con variante en BRCA2 | Población general |
|---|---|---|---|
| Mama (mujeres) | Más de 60% | Más de 60% | Cerca de 13% |
| Ovario | 39% a 58% | 13% a 29% | Cerca de 1.1% |
| Mama (hombres, a los 70 años) | 0.2% a 1.2% | 1.8% a 7.1% | Cerca de 0.1% |
| Páncreas | Hasta 5% | 5% a 10% | Cerca de 1.7% |
| Próstata (a los 80 años) | 7% a 26% | 19% a 61% | Cerca de 10.6% |
Estas cifras son promedios de grandes grupos de personas. Tu situación concreta depende de tu historia familiar, del gen y de la variante, y es justo lo que se revisa en la asesoría genética. Para entender el panorama general, lee nuestra guía sobre si el cáncer es hereditario.
¿A quién se recomienda analizar BRCA1 y BRCA2?
Se recomienda considerar la prueba BRCA1 y BRCA2 a personas con un familiar con una variante conocida, con antecedentes personales o familiares de cáncer de mama, ovario, próstata o páncreas, cáncer de mama antes de los 50 años o en un hombre, o con ascendencia judía asquenazí. Lo ideal es decidirlo con asesoría genética.
El NCI menciona estos factores y señala que los grupos profesionales no recomiendan estudiar a menores de 18 años [1]. El Grupo de Trabajo de Servicios Preventivos de Estados Unidos (USPSTF) recomienda que el médico de primer contacto valore con una herramienta breve a las mujeres con antecedentes personales o familiares de cáncer de mama, ovario, trompa o peritoneo, o con ascendencia asociada a BRCA1 y BRCA2, y que quienes resulten positivas reciban asesoría genética y, si está indicado, el estudio [3].
El mismo grupo considera que el estudio rutinario no aporta beneficio a mujeres sin antecedentes ni ascendencia asociada [3]. Por eso tu historia familiar es el punto de partida.
¿Qué hacer con el resultado de tu prueba BRCA?
Con un resultado positivo, tu médico y un especialista en asesoría genética diseñan contigo un plan de seguimiento a tu medida y orientan a tus familiares. Con un resultado negativo, lo interpretan junto con tu historia familiar. Con una variante de significado incierto, lo habitual es mantener tu seguimiento habitual y esperar su reclasificación.
El NCI describe que, ante una variante dañina, existen opciones que tu médico puede valorar contigo: tamizaje más frecuente, que puede incluir resonancia magnética además de mastografía, así como medicamentos y cirugías que se analizan caso por caso con especialistas [1]. Ninguna decisión se toma solo con el reporte: se toma con tu equipo médico, con calma y con información.
| Aspecto | Solo BRCA1 y BRCA2 | Panel multigén (OncoScreen) |
|---|---|---|
| Genes | Dos | 113, incluidos BRCA1, BRCA2 y PALB2 |
| Cuándo conviene | Cuando ya se conoce una variante BRCA en la familia | Cuando la historia familiar incluye distintos cánceres o no hay variante conocida |
| Tipos de cáncer | Mama, ovario, próstata y páncreas | Además, colorrectal y síndrome de Lynch, endometrio, gástrico, piel, riñón, tiroides, sangre y cerebro |
| Muestra | Variable según el laboratorio | Raspado bucal, sin agujas ni ayuno |
El NCI explica que los paneles multigén revisan varios genes a la vez y se usan con frecuencia cuando no se conoce una variante familiar [4]. Si quieres comparar opciones y precios, lee nuestra guía del estudio genético de cáncer en México.
| Qué es | Estudio genético de predisposición hereditaria al cáncer de nutriADN Diagnostics. |
|---|---|
| Qué analiza | 113 genes, entre ellos BRCA1, BRCA2 y PALB2, además de genes de colorrectal y síndrome de Lynch, próstata, páncreas, gástrico, endometrio y otros. |
| Para quién | Personas con antecedentes familiares de cáncer o un familiar con una variante conocida. |
| Muestra | Raspado bucal, sin agujas ni ayuno, en clínica o a domicilio. |
| Resultados | En 3 a 4 semanas. |
| Vigencia | Una sola vez en la vida: tu ADN es estable. |
| Incluye | Consulta de interpretación con el equipo médico de nutriADN, presencial o en línea. |
| Precio | $16,700 |
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- Evaluación sin costo: 60 minutos con una nutrióloga clínica, presencial o en línea, para conocer tu historia personal y familiar.
- Prueba: OncoScreen, con raspado bucal en clínica o a domicilio, sin agujas ni ayuno.
- Interpretación: una consulta con el equipo médico de nutriADN para revisar tu reporte gen por gen y resolver tus dudas.
- Plan de seguimiento con tu médico: llevas tu reporte a tu médico y, si hay un hallazgo, a una asesoría genética con un especialista, que te orienta a ti y a tu familia.
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¿Cuándo hablar con tu médico?
Habla con tu médico si en tu familia hay una variante BRCA conocida, varios casos de cáncer de mama u ovario, cáncer de mama en un hombre o cáncer de páncreas o próstata a edad temprana. Tu médico te orienta sobre la asesoría genética y sobre los estudios de tamizaje que te corresponden según tu edad.
Consulta pronto a tu médico si notas un bulto en la mama o la axila, cambios en la piel o el pezón, o síntomas abdominales persistentes. Tu estudio genético complementa, pero no sustituye, tus revisiones y estudios de tamizaje habituales.
Preguntas frecuentes sobre BRCA1 y BRCA2
¿Qué es el gen BRCA1?
BRCA1 es un gen que da instrucciones para fabricar una proteína supresora de tumores, que ayuda a reparar el ADN dañado y a que las células se dividan de forma ordenada. Todas las personas tienen dos copias de BRCA1 y de BRCA2, una de cada padre.
¿Qué diferencia hay entre BRCA1 y BRCA2?
Ambos genes ayudan a reparar el ADN y una variante dañina en cualquiera de los dos aumenta la probabilidad de cáncer de mama. Según el Instituto Nacional del Cáncer de Estados Unidos, BRCA1 se asocia con una probabilidad mayor de cáncer de ovario, y BRCA2 con una probabilidad mayor de cáncer de mama en hombres, próstata y páncreas.
¿Qué significa tener una mutación BRCA?
Significa tener una variante que afecta la función del gen y aumenta la probabilidad de ciertos cánceres, no que la persona vaya a tenerlos. Conocerla permite que tu médico diseñe contigo un plan de seguimiento y que tus familiares puedan valorar su propio estudio.
¿Quién debería hacerse la prueba BRCA1 y BRCA2?
Personas con un familiar con una variante conocida, con antecedentes personales o familiares de cáncer de mama, ovario, próstata o páncreas, cáncer de mama antes de los 50 años o en un hombre, o con ascendencia judía asquenazí. La decisión se toma con tu médico y asesoría genética.
¿Los hombres pueden tener una variante en BRCA?
Sí. Los hombres heredan y transmiten variantes en BRCA1 y BRCA2 igual que las mujeres. Una variante, sobre todo en BRCA2, se asocia con mayor probabilidad de cáncer de mama masculino, de próstata y de páncreas.
¿Conviene estudiar solo BRCA1 y BRCA2 o un panel de genes?
Depende de tu historia. Si en tu familia ya se conoce una variante, puede bastar con buscarla. Si no, un panel multigén revisa BRCA1, BRCA2 y otros genes de cáncer hereditario a la vez. OncoScreen analiza 113 genes en una sola muestra.
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Referencias
- National Cancer Institute (NCI), NIH. BRCA Gene Changes: Cancer Risk and Genetic Testing. Fact sheet, 2024. cancer.gov
- MedlinePlus Genetics, U.S. National Library of Medicine. BRCA1 gene. medlineplus.gov
- U.S. Preventive Services Task Force (USPSTF). BRCA-Related Cancer: Risk Assessment, Genetic Counseling, and Genetic Testing. Recomendación final, 2019. uspreventiveservicestaskforce.org
- National Cancer Institute (NCI), NIH. Genetic Testing for Inherited Cancer Risk. Fact sheet, 2024. cancer.gov
La información de este artículo es educativa y no sustituye la valoración de tu médico.
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Revisado por: Natalia Díaz, LN · Certificada en Nutrición Funcional · Cédula Profesional 13235111
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